Sendo uma síndrome genética, a neurofibromatose é uma doença que pode aparecer desde a infância, caracterizada por manchas café com leite em algumas partes do corpo e, posteriormente, pode evoluir para o aparecimento de alguns tumores benignos. Entenda mais sobre o que é a neurofibromatose, seu diagnóstico e tratamento nesse post.
Os principais tipos de neurofibromatose
Cada paciente pode apresentar alterações genéticas diferentes, por isso, a forma como a neurofibromatose se manifesta nos organismos de pessoa para pessoa pode variar. Existem três formas distintas dessa síndrome: sendo elas a Neurofibromatose – tipo 1, Neurofibromatose – tipo 2 e a Schwannomatose.
Neurofibromatose – tipo 1
Podendo afetar uma a 1 a cada 13.000 recém-nascidos, o tipo 1 de neurofibromatose se manifesta no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Ele é responsável por codificar a proteína que atua como supressor tumoral. Conforme um estudo publicado pelo Centro de Referência de Neurofibromatose de Minas Gerais, 50% das pessoas que nascem com essa patologia herdam ela dos pais.
O tipo 1 pode ser diagnosticado ainda na infância e ela tende a demonstrar manchas café com leite ao redor do corpo, especialmente em regiões nas regiões axilares e nodulações oculares. Esse tipo de neurofibromatose pode acometer ambos os sexos de maneira igual.
Com o avançar da vida, o paciente pode desenvolver neurofibromas, pequenos tumores benignos que surgem na bainha do nervo periférico. Em alguns casos, é possível que a síndrome seja responsável pelo surgimento de tumores malignos que atingem o sistema nervoso central e periférico, além do sistema gastrointestinal e vias ópticas.
Neurofibromatose – tipo 2
Já a neurofibromatose tipo 2 pode ser diagnosticada a partir da segunda década de vida de uma pessoa. Essa variante patológica é ocasionada por uma mutação que ocorre no cromossomo 22. De acordo com um estudo feito para a Revista Brasília Médica, em 95% dos casos do tipo 2, as manifestações da doença podem ocorrer nos schwannomas vestibulares bilaterais.
Como principais sintomas dessa síndrome genética, é possível citar perdas de audição, visão, zumbidos no ouvido, dificuldades em manter o equilíbrio. O paciente tende a sentir dor interescapular.
Por ser uma condição mais incomum que o tipo 1, a neurofibromatose tipo 2 tem incidência de aparecer em 1 a cada 33.000 pessoas ao nascer. Assim como os outros casos, essa categoria da doença também tem é altamente genética e pode afetar ambos os sexos igualmente.
Schwannomatose
Esse tipo é o mais raro dos três. Os shwannomas são nódulos formados por células de Schawnn. Eles podem se desenvolver ao redor dos nervos da medula espinhal, do crânio, mas não afeta a audição como no caso do tipo 2.
Na Schwannomatose, tumores benignos podem aparecer em quase todos os nervos do corpo. O principal sintoma da Schwannomatose é a dor, que pode surgir em qualquer parte do corpo e se tornar intensa. Além disso, alguns pacientes apresentam dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos. Esses sintomas surgem quando os schwannomas comprimem os nervos da cabeça, tronco ou coluna vertebral.
O diagnóstico
O diagnóstico da neurofibromatose é clínico e pode ser realizado por meio de avaliação médica, podendo ter o auxílio de ressonância magnética ou tomografia computadorizada.
Na maioria das vezes, o diagnóstico da neurofibromatose ocorre quando o paciente procura um médico por conta da estética (devido aos nódulos ou às manchas), ou para verificar a possibilidade de carregar essa síndrome, por conta do histórico familiar.
De forma geral, o neurologista irá realizar uma ressonância magnética para verificar se encontra a formação desses nódulos na cabeça do paciente e próximos à medula espinhal. Pode-se ser solicitado também exames genéticos, para identificar se a mesma mutação presente nos pais também está na criança.
Como é feito o tratamento?
Ainda não existe nenhum tratamento que pare por completo a progressão da neurofibromatose. Em casos mais graves, em que há a presença de tumores malignos grandes no paciente, a remoção deles é feita por cirurgias ou, quando pequenos, a retirada pode ser feita por laser.
Já quando os tumores cancerosos passam a se desenvolver, o mais indicado é a quimioterapia para minimizar os sintomas e impedir seu avanço.
Em casos em que a pessoa tenha histórico de familiares que possuam a neurofibromatose, é importante que procurem um médico neurologista para realizar o diagnóstico, já que essa doença é muito difícil de aparecer quando os pais não apresentem a mesma mutação genética.
Dr. Bruno Gonzales Miniello – Neurologista
CRM: 145.455
RQE 89792