A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, que afeta o cromossomo X e consequentemente só atinge homens. Sendo uma patologia degenerativa, essa distrofia causa a falta de produção de uma proteína para o músculo, levando a um progressivo enfraquecimento de toda a musculatura.
Nesse post, saiba quais são as causas dessa doença, os seus principais sintomas e como é feito o tratamento delas.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
Sendo uma doença rara, a distrofia muscular de Duchenne causa uma perda gradual e generalizada da funcionalidade dos músculos. Por afetar somente o cromossomo X, ela atinge apenas meninos.
Conforme uma reportagem feita pela Revista Crescer, do Globo, cerca de 1 a cada 3.500 crianças tem chances de desenvolver essa doença durante a infância.
Apesar de muitas vezes essa doença ser causada por hereditariedade, passada tanto pelo pai quanto pela mãe, um em cada três casos ocorre por conta de uma mutação genética.
Por atingir a musculatura corporal, a distrofia muscular de Duchenne causa um enfraquecimento muscular ao longo do tempo, fazendo com que a criança tenha dificuldade em aprender a sentar, ficar de pé ou caminhar.
Normalmente, essa doença só é identificada a partir dos 3 ou 4 anos, quando a criança já conseguiria caminhar, correr, subir ou levantar do chão. Pelo fato das primeiras regiões afetadas serem o quadril, ombros e coxas, esses são os primeiros sinais claros.
Quais são os principais sintomas?
Os sinais da distrofia muscular de Duchenne começam a ocorrer na idade em que a criança deveria estar aprendendo a andar. Os primeiros músculos afetados são os das pernas e na região da pelve e em menor grau a região do pescoço e braços.
Dentre os principais sintomas da doença, estão os seguintes:
– Dificuldade em movimentar a musculatura das pernas e realizar movimentos como dobrá-las;
– Não conseguir, ou ter muita dificuldade, em subir escadas ou correr;
– Atraso em conseguir realizar ações como sentar, ficar em pé ou caminhar;
– Cambalear ao andar;
– Músculos maiores do que o normal na região da panturrilha.
Entre os 3 e 4 anos, os primeiros sinais que a criança pode apresentar são quedas constantes e maior dificuldade em conseguir se colocar em pé.
Aos 7 anos, a doença passa a afetar com mais intensidade os músculos. Dessa forma, elas já não conseguem mais correr ou pular.
Próximo aos 10 anos, a capacidade de andar fica comprometida e, a partir daí, a criança precisa de uma cadeira de rodas para se locomover. Em casos mais graves, a distrofia atinge o sistema cardíaco e respiratório.
Em alguns casos, pode ser que a criança apresente alguma dificuldade na aprendizagem e um grau leve de deficiência intelectual.
Como é feito o diagnóstico dessa distrofia
Para ter certeza que os sintomas são de fato da distrofia muscular de Duchenne, um neurologista pode solicitar alguns exames para confirmar a hipótese, como:
– Testes genéticos: com uma amostra de sangue, é possível identificar se há alguma falha nos genes do paciente;
– Biópsia muscular: a partir de uma pequena incisão, um pedaço do músculo é removido. A partir dessa amostra, é possível verificar a origem de uma distrofia muscular ou se os sintomas são de outra doença;
– Eletromiografia: nesse exame, são avaliados a reação de um músculo por meio de descargas de eletrodos. Dependendo da atividade elétrica, é possível saber se há mudanças no padrão muscular;
– Testes enzimáticos: quando um músculo é danificado, ele pode liberar enzimas no sangue. Ao realizar um exame de sangue, é possível verificar se o índice dessas substâncias está acima do normal;
Além disso, alguns dados também podem ser solicitados para um resultado mais preciso. Dentre eles estão o histórico familiar, para verificar se alguém da família já manifestou essa doença anteriormente e o histórico clínico da criança.
Tratamento
Por não haver cura para a distrofia muscular de Duchenne, o tratamento é voltado para reduzir a intensidade dos sintomas causados.
Dessa forma, o principal método de tratamento é receitando medicamentos que reduzem a inflamação dos músculos. Além disso, pode ser que o paciente precisa realizar fisioterapia e hidroterapia para auxiliar a reter os sintomas da doença.
Dr. Bruno Gonzales Miniello – Neurologista
CRM: 145.455
RQE 89792
Dúvidas frequentes
- O que causa a distrofia muscular de Duchenne?
A causa dessa doença é genética e atinge o cromossomo X. Isso pode ser decorrência tanto de hereditariedade, como também mutações genéticas.
2. Quais são os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?
Os primeiros sintomas aparecem aos 3 ou 4 anos. Dificuldades em aprender a andar e sentar, além de dificuldades em dobrar a perna são os principais sinais dessa doença.
3. Qual é a diferença entre a distrofia de Duchenne e Becker?
Na distrofia de Duchenne, há a falta de produção de uma proteína chamada de distrofina, essencial para as células de um músculo. Já na distrofia de Becker, a mutação genética acaba resultando em uma produção anormal dessa mesma proteína.