Sendo uma doença neurológica rara, a Síndrome de Rett é um distúrbio causado por um problema genético. Sua ocorrência é quase exclusiva para o sexo feminino e tende a se desenvolver nos seis primeiros meses de vida.
Nesse post, entenda mais sobre essa doença, quais são seus principais sintomas, os tratamentos e como tratá-los.
O que é a Síndrome de Rett?
Causada pela mutação em ou mais genes necessários no desenvolvimento do cérebro, a Síndrome de Rett é uma doença que afeta a capacidade de aprendizado e funções motoras. Seu diagnóstico é normalmente feito após os 18 meses, quando os sintomas passam a se tornar mais claros.
Antes desse período, é comum achar que o desenvolvimento da criança está normal e de acordo com outras da mesma idade. No entanto, após os 18 meses, o uso das mãos passa a regredir, substituídos por movimentos repetitivos e involuntários.
Com o passar do tempo, a criança vai tendo uma diminuição em sua taxa de crescimento. Além disso, entre os 2 e 4 anos, problemas respiratórios também passam a se tornar comuns. Aos 10 anos, por conta da Síndrome de Rett, é comum que se o paciente desenvolva rigidez muscular, podendo haver uma perca parcial ou total da mobilidade.
Os principais sintomas da Síndrome de Rett
Até os 18 meses, a criança com essa patologia não apresenta os sintomas mais explícitos. Após esse tempo, os principais sinais da Síndrome de Rett visíveis são:
– Movimentos involuntários das mãos;
– Perda de mobilidade;
– Perda da fala;
– Convulsões;
– Distúrbios nos sonos;
– Crescimento mais lento da cabeça, mãos e pés;
– Rigidez e perda do tom dos músculos.
A dificuldade em caminhar ocorre muito por conta dos movimentos do tronco que fica desajeitado. Além disso, é possível que a criança desenvolva escoliose e apresente problemas cardíacos também.
Por ser considerada um Transtorno de Neurodesenvolvimento, os sintomas da Síndrome de Rett podem, inicialmente, serem associados ao transtorno de espectro autista. Isso ocorre, pois esses sinais, especialmente por conta da dificuldade nas habilidades sociais e comunicação, são muito parecidos em ambas as doenças.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Rett é geralmente feito por uma equipe multidisciplinar como neurologista, pediatra e geneticista. Esses profissionais irão avaliar as características físicas e neurológicas da criança para confirmar as hipóteses.
Quando uma das seguintes características é notada, o diagnóstico é confirmado:
– Atraso em funções como engatinhar, sentar-se ou andar;
– Caminhar com as pernas enrijecidas;
– Dificuldades na socialização;
– Movimentos repetitivos das mãos como, torcer, esfregar ou bater;
– Perca parcial ou total da fala.
Outros exames complementares podem garantir um diagnóstico mais preciso. Dentre eles podemos citar a ressonância magnética, exames de urina, sangue e eletroencefalograma.
Além desses, é possível, que seja solicitado também um teste genético para verificar se há alguma mutação no MECP2, gene afetado pela Síndrome de Rett e é muito importante para o desenvolvimento do cérebro.
O tratamento
Por não haver cura, o tratamento da Síndrome de Rett é voltado para aliviar os sintomas, melhorando a comunicação social, comunicação e a qualidade de vida do paciente com a doença.
Assim como o diagnóstico, o tratamento é feito por uma equipe multidisciplinar, que irá acompanhar constantemente o paciente. Neurologistas, fonoaudiólogo, nutricionistas e fisioterapeuta são alguns desses profissionais.
A prescrição de medicamentos também é comum, especialmente para ajudar nos sintomas como: convulsões, problemas de coração, respiratórios e vômitos.
Dentre as principais atividades para o tratamento da Síndrome de Rett, estão:
– Nutrição: acompanha a alimentação da criança, promovendo uma dieta balanceada e evitando sintomas como vômitos, refluxos e prisão de ventre.
– Terapia ocupacional: ajuda na redução dos movimentos repetitivos das mãos e na recuperação deles.
– Fisioterapia: auxiliam a recuperar a força dos músculos, melhorando a postura, equilíbrio e respiração. A fisioterapia também é importante na prevenção da escoliose.
– Fonoaudiologia: um fonoaudiólogo é importante no processo de desenvolver a linguagem não verbal, fala e nas melhorias da interação social.
Dúvidas frequentes
1. Quais as principais características da Síndrome de Rett?
Perda de habilidades intelectuais e motoras. Os sintomas mais comuns são os movimentos involuntários com as mãos, perda do equilíbrio, dificuldades na aprendizagem e desenvolvimento de escoliose.
2. Quais as diferenças entre a Síndrome de Rett e o autismo?
A principal diferença entre esses dois transtornos é principalmente nos sintomas físicos. A Síndrome de Rett tende a afetar o crescimento craniano, além da perda de movimentos voluntários citados acima.
3. Qual é a causa da Síndrome de Rett?
Uma mutação de no gene MECP2, localizado no cromossomo X e muito importante para o desenvolvimento do cérebro.
Dr. Bruno Gonzales Miniello – Neurologista
CRM: 145.455
RQE 89792